Hội chứng Down là gì? Nhận biết trẻ sơ sinh bị Down như thế nào?

Hội chứng Down, còn được gọi là bệnh Down, xuất phát từ việc trẻ sinh ra với sự thừa hóa nhiễm sắc thể ở cặp số 21. Sự dư thừa này dẫn đến sự biến đổi gen và là nguyên nhân của tình trạng chậm phát triển, suy giảm nhận thức và khả năng học tập ở trẻ nhỏ.

Trẻ em bị hội chứng Down thường có nhiều vấn đề về cả thể chất lẫn tinh thần, và tuổi thọ của họ có thể bị giảm đi. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của y học và sự hỗ trợ tinh thần từ cộng đồng, những trẻ bị hội chứng Down ngày nay có cơ hội hơn để vượt qua khó khăn và tận hưởng cuộc sống đầy đủ hơn cùng với gia đình.

Mỗi người bình thường thường mang 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở những trẻ mới sinh mắc hội chứng Down, con số này là 47.

Lý do của hiện tượng này xuất phát từ sự bất thường trong quá trình phân chia. Thay vì có 2 nhiễm sắc thể như thường, trẻ bị hội chứng Down sinh ra với 3 nhiễm sắc thể hoặc thêm một phần nhiễm sắc thể số 21.

Yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Down ở thai nhi liên quan đến tuổi của người mẹ. Các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ tỉ lệ thuận giữa tuổi của mẹ và khả năng trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down, đặc biệt là ở phụ nữ trên 35 tuổi.

Có thể nhận ra các trẻ sơ sinh bị hội chứng Down thông qua những đặc điểm ngoại hình đặc trưng. Tuy nhiên, không phải tất cả những trẻ có những biểu hiện dưới đây đều chắc chắn bị hội chứng Down, do đó bác sĩ cần thực hiện thêm các xét nghiệm máu và kiểm tra thể chất để đưa ra kết luận chính xác.

Một số dấu hiệu thường gặp trên trẻ bị hội chứng Down bao gồm:

• Gương mặt phẳng.
• Đầu bé, chiều dài của tay và chân thường ngắn.
• Cổ trẻ thường ngắn, vai tròn, gáy rộng và bẹt.
• Lưỡi dày và thường bám ra ngoài.
• Mắt bị lộn lên trên và có các chấm brushfield (là các vùng trắng nằm ở rìa tròng đen).
• Sự lỏng lẻo của cơ thể trẻ.

Bởi vì sự không bình thường trong bộ nhiễm sắc thể, điều này trực tiếp dẫn đến sự rối loạn hoạt động của các cơ quan bên trong cơ thể, gây ra một số biến chứng thường đi kèm với hội chứng Down, bao gồm:

• Dị tật tim bẩm sinh.
• Thị lực kém và thủy tinh thể mờ.
• Thiếu thính lực.
• Bệnh bạch cầu.
• Sự suy giảm trí tuệ (ảnh hưởng đến khả năng học tập và ghi nhớ).
• Hội chứng ngưng thở khi ngủ.
• Sự phát triển răng chậm.

Trẻ bị hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Nếu không có các biện pháp phòng ngừa kịp thời, trẻ bị Down có khả năng cao mắc các bệnh như nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da.

Mặc dù hiện tại y học chưa tìm thấy cách điều trị hội chứng Down, nhưng với sự phát triển của xã hội và văn hóa, có nhiều cộng đồng và chương trình hỗ trợ đã ra đời để giúp trẻ bị hội chứng Down hòa nhập và phát triển toàn diện. Mặc dù khả năng học tập của trẻ có thể chậm hơn so với trẻ bình thường, nhưng các biện pháp hỗ trợ giáo dục vẫn giúp trẻ này thu nhận kiến thức và kỹ năng sống cần thiết.

Trong cuộc sống của trẻ bị hội chứng Down, trường học đóng một vai trò quan trọng. Trong môi trường lớp học cùng với giáo viên đặc biệt, trẻ bị hội chứng này hoàn toàn có thể tham gia học tập và tiếp thu kiến thức cũng như kỹ năng sống như bất kỳ trẻ em bình thường nào.